دوره 23، شماره 108 - ( 10-1392 )                   جلد 23 شماره 108 صفحات 146-149 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Abbaskhanian A, Zamanfar D, Sadeghian I. Presentation of a 2.5-years-old boy with Canavan disease. J Mazandaran Univ Med Sci. 2014; 23 (108) :146-149
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-2324-fa.html
عباسخانیان علی، زمانفر دانیل، صادقیان ایمان. گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه 5/2 ساله . مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1392; 23 (108) :146-149

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-2324-fa.html


چکیده:   (7695 مشاهده)
بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش‌رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می‌گردد. MRI (Magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری NAA می‌باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را در 6 ماهگی نشان داد و در MRI بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در 2T وجود داشت. HPLC (High-performance liquid chromatography) و EEG (Electroencephalography) طبیعی بودند. در 22 ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در 30 ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه‌گیری سطح NNA در ادرار تشخیص داده شد.
متن کامل [PDF 233 kb]   (1487 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي-کامل | موضوع مقاله: غدد و متابولیسم کودکان

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb