Mendeley  

Zotero  

Ghaffari J, Ghaffari Saravi V, Faribourzi M. Cornelia De Lange Syndrome and Representation. J Mazandaran Univ Med Sci 2007; 17 (60) :116-121
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-258-fa.html

سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (Hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم X می باشد و جهش در ژن های NIPBL و SMC1L1 دیده می شود. هدف از این مقاله، معرفی یک مورد از سندرم فوق می باشد.