دوره 22، شماره 87 - ( فروردین 1391 )                   جلد 22 شماره 87 صفحات 109-113 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Abedini M, Zarvani A, Khoshnama E, Baghbanian S M. Two Members of a Family with Hallervorden Spatz Disease. J Mazandaran Univ Med Sci. 2012; 22 (87) :109-113
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-813-fa.html
عابدینی محمود، زروانی اشرف، خوش نما ابراهیم، باغبانیان سید محمد. معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1391; 22 (87) :109-113

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-813-fa.html


چکیده:   (13049 مشاهده)

بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می‌تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به‌صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20 به ارث می‌رسد که نتیجه آن رسوب غیرطبیعی آهن در گلوبوس پالیدوس و پارس رتیکولاتا است. نمای کلینیکی اصلی آن اختلالات حرکتی غیر طبیعی و شناختی است.تشخیص آن بر اساس وجود توأم علایم پیرامیدال و اکستراپیرامیدال در کلینیک و نمای رادیولوژیک آن است. نمای رادیولوژیک آن سیگنال هیپواینتنس در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه در MRI مغز است. گاه هیپراینتسیتی پالیدال با یک سیگنال هیپواینتس احاطه شده است که به آن علامت چشم ببر می‌گویند که برای بیماری هالروردن- اسپاتز نیز اختصاصی می‌باشد.

متن کامل [PDF 295 kb]   (2079 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb