Geran M, Kashi Z, Khademloo M, Soudmand arshad S, Arab R K, Zarrinkamar M. Frequency Analysis of Genetic Disorders Among Probable Carriers Identified Through Premarital Screening in Behshahr, 2023. J Mazandaran Univ Med Sci 2025; 35 (246) :180-185 URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-21416-fa.html
گران مژگان، کاشی زهرا، خادملو محمد، سودمند ارشد سامان، عرب رقیه خاتون، زرین کمر مریم. بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در ناقلین احتمالی پیش از ازدواج در شهرستان بهشهر در سال 1402. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران. 1404; 35 (246) :180-185
سابقه و هدف:مراقبتهای پیش از ازدواج، اقدامی جهانی با هدف تشخیص و درمان اختلالات ناشناخته و کاهش انتقال بیماریها به زوجین و فرزندان میباشد. امروزه با کنترل روز افزون بیماریهای واگیر و عفونی، مشکلات غیرواگیر علیالخصوص بیماریهای ژنتیکی نمود بیشتری یافتهاند. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در ناقلین احتمالی پیش از ازدواج، انجام پذیرفت. مواد و روش ها:مطالعه حاضر از نوع مطالعه توصیفی و مقطعی میباشد. افراد مراجعهکننده به مراکز مشاوره ژنتیک و دارای معیارهای ورود به صورت در دسترس آسان وارد مطالعه شدند و بر اساس فرم جمعآوری، اطلاعات مورد نظر از زوجین استخراج شد. پس از جمعآوری اطلاعات جهت آنالیز نتایج از نرمافزار آماری 23spss استفاده شد. متغیرهای کیفی بر حسب تعداد و درصد توصیف شد. یافتهها:بر اساس نتایج بهدست آمده بیماریهایی که نهایتا در زوجین مورد مشاوره قرار گرفت، از بیشترین درصد به کمترین به ترتیب، تالاسمی 12/7، ناتوانایی ذهنی 9/4، ناشنوایی و کم شنوایی 2/5، سندرم داون 0/5، نابینایی 0/3، اختلال تکلم و خویشاوندی 0/4، هیدرو سفالی، کمبود فاکتور 11،کم بینایی، سلیاک، آرتریت جوانان واختلال حرکتی 0/8، بوده است. از میان 1666 نفر (829 زوج) که جهت غربالگری پیش از ازدواج مراجعه کرده بودند، 184 زوج (22/1 درصد) نیاز به مشاوره ژنتیک تخصصی داشتند. بیشترین علت ارجاع به مشاوره ژنتیک در موارد مربوط به تالاسمی آلفا و بتا، اختلال در نتایج آزمایشهای غربالگری بود. در سایر اختلالات ژنتیکی، علت ارجاع در 5 درصد موارد، سابقه بیماری در خود زوجین و در 95 درصد موارد، سابقه بیماری در خانوادههای آنها گزارش شده است. استنتاج:مشاوره تالاسمی بیشترین درصد مراجعین را به خود اختصاص می دهد که نشان دهنده آگاهی بیشتر افراد در سن ازدواج در خصوص بیماریهای ژنتیکی میباشد. در موارد عدم مراجعه شناسایی این افراد در مراکز بهداشتی و اقدامات پیشگیرانه و حمایتی بسیار حائز اهمیت است.