Mendeley  

Zotero  

Torabi zadeh Z, Naghshwar F, Emadyan O. A case report on Alkapfonuria . J Mazandaran Univ Med Sci 2001; 11 (31) :87-91
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-46-fa.html

آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (Ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته و طولانی مدت همراه با تغییر رنگ ادرار می باشد که یافته های تایید شده پاراکلینیک (بیوپسی مفصل و تست های آزمایشگاهی ادرار) را نیز به همراه دارد.