Mendeley  

Zotero  

Haydaryan F, Silanyan tosi F. Case report on schmid type metaphyseal chondrodysplasia . J Mazandaran Univ Med Sci 2003; 13 (38) :81-84
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-752-fa.html

کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از موتاسیون ژن کد کننده کلاژن تیپ X می باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، تظاهرات رادیولوژیک آن به صورت فنجانی شدن و پهن شدن متافیزها، کوتاهی استخوان های دراز کوکسا وارا و ژنووارا می باشد. از نظر آزمایشگاهی کلسیم فسفر آلکالن فسفاتاز و به طور کلی بیوشیمی خون طبیعی است. در این گزارش یک مورد نوزاد 13 ماهه با کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت معرفی شده است.